Тугоухость
Термином «тугоухость» обозначают состояние, при котором частично или полностью утрачивается слух. Оно может возникнуть в любом возрасте в результате самых разных причин. Как показывает статистика, тугоухость у младенцев в 50–60% случаев развивается из-за генетических дефектов. В 25% случаев ответственны внешние факторы, например инфекционные заболевания, травмы. В остальных случаях гены работают вместе с факторами внешней среды. В этой статье нас в первую очередь интересуют генетические нарушения, так как они могут передаться ребенку от биологических родителей, в том числе от донора ооцитов или спермы.
Какие генетические нарушения приводят к тугоухости?
Для начала немного определимся с терминологией. Тугоухость у детей классифицируют по разным критериям, в первую очередь по степени тяжести потери слуха. Выделяют пять степеней: легкую, умеренную, умеренно тяжелую, тяжелую и глубокую. Также рассчитывают процент потери слуха – от 0 до 100%.
Известно, что в целом с генетическими причинами связано около 80% случаев врожденной тугоухости и 35–55% случаев – это возрастная потеря слуха.
К слову, под врожденными нарушениями слуха понимают те, которые имеются с самого рождения. Еще есть термин «прелингвальная тугоухость» – она возникает до того, как у ребенка формируется речь. Все врожденные нарушения слуха являются прелингвальными, но не все прелингвальные – врожденными. Постлингвальная тугоухость возникает уже после того, как сформирована нормальная речь. И все эти разновидности могут быть наследственными. В одних случаях патогенные мутации в генах напрямую приводят к снижению или полной потере слуха, а в других лишь повышают предрасположенность, а нарушение может развиваться уже в старости. И даже развитию профессиональной тугоухости (например, когда человек постоянно работает в условиях сильного шума) могут сильно поспособствовать такие мутации.
В зависимости от клинической картины наследственная тугоухость делится на две большие группы:
- Несиндромная тугоухость, когда нарушен только слух, а никаких других нарушений нет. Это самая распространенная причина у детей – она приводит к 80% случаев прелингвальной тугоухости. На данный момент известно более 6000 нарушений в 110 генах, способных вызвать эту форму заболевания. Они находятся в разных хромосомах, и связанные с ними нарушения слуха наследуются по-разному.
- Аутосомно-доминантное наследование. Как многим известно из школьного курса биологии, каждый ген в клетках человека (кроме половых клеток) представлен двумя копиями – аллелями. При аутосомно-доминантном механизме наследования достаточно одной дефектной копии гена, чтобы ребенок родился с заболеванием. Современной науке известно 25 генов, связанных с аутосомно-доминантной несиндромной формой тугоухости. Если один из родителей страдает такой формой тугоухости, то с вероятностью 50% он передаст его ребенку.
- Аутосомно-рецессивное наследование. В данном случае дефектный ген является рецессивным, то есть более «слабым». Если у человека хотя бы одна из двух копий нормальная, то он будет здоров, но может оказаться носителем. Ребенок родится с тугоухостью, если получит от обоих родителей по копии дефектного гена (при этом оба могут быть здоровыми носителями, и тогда вероятность рождения больного ребенка составит 25%). Известно 70 таких генов тугоухости.
- Наследование, сцепленное с X-хромосомой. Тут работают более сложные механизмы, потому что девочки получают по X-хромосоме от обоих родителей, а мальчики – X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Известно 5 генов, связанных с этим типом наследования.
- Нарушения в митохондриальных генах. Митохондрии – особые органеллы клеток, в которых есть собственный, не связанный с ядром генетический материал. Ребенок получает митохондрии только от матери, поэтому и наследуются такие формы тугоухости практически только по женской линии.
- Синдромная тугоухость – нарушение слуха, которое сочетается с другими симптомами и пороками развития, то есть у ребенка имеется определенный генетический синдром. На долю таких случаев прелингвальной тугоухости приходится около 30%. Всего описано более 400 подобных генетических синдромов.
Конечно, разные генетические дефекты встречаются с разной частотой и приводят к нарушениям слуха разной степени тяжести. Например, в половине случаев тяжелая врожденная тугоухость развивается из-за мутаций в гене коннексина 26 (GJB2). Есть и изменения в генах, которые встречаются очень редко, и из-за этого их бывает сложно выявить.
Как предотвратить рождение ребенка с этим заболеванием?
Возможности современной медицины позволяют в большинстве случаев успешно лечить врожденную тугоухость и вернуть ребенку слух. Для этого используют слуховые аппараты, вибротактильные устройства и кохлеарные имплантаты. При соответствующей педагогической коррекции и реабилитации ребенок может развиваться не хуже здоровых сверстников и жить полноценной жизнью.
Но лучше заранее принять меры, чтобы ребенок родился здоровым. Это особенно важно, если будущие родители решили воспользоваться донорскими половыми клетками.
В настоящее время можно проверить гены эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, и плода в утробе матери. Но лучше выявить проблему еще до того, как пара решила завести ребенка или донор сдал свои клетки в криобанк. Поэтому все кандидаты в доноры яйцеклеток и сперматозоидов Репробанка проходят современные виды генетического тестирования:
- мужчины-доноры сперматозоидов проходят самый подробный на данный момент тест – полноэкзомное секвенирование ДНК, которое позволяет выявить носительство 85% всех генетических заболеваний;
- женщины-доноры ооцитов проходят тестирование на 54 наиболее распространенных генетических заболевания.
Это позволяет существенно снизить риски. Но, как мы уже отметили, генов, связанных с тугоухостью, идентифицировано очень много, а в реальности наверняка существует еще больше. Некоторые нарушения слуха связаны сразу с несколькими генами. Иногда генетические дефекты не приводят к тугоухости напрямую, а вызывают предрасположенность, повышают риски. Дальше вмешиваются другие факторы, и в результате тугоухость может появиться много лет спустя. Поэтому доноры в Репробанке предоставляют информацию о своих родственниках и заболеваниях, которые встречались в их семье. Это помогает отследить патологии, которые могут носить наследственный, семейный характер, и свести риски к минимуму.
Мы заботимся о вашей безопасности и предоставляем только качественный донорский материал. Все наши доноры проходят тщательное обследование и заполняют подробные анкеты. Если вы планируете использовать донорские сперматозоиды или ооциты, – свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности. Или сразу записывайтесь на консультацию к нашему врачу-специалисту (кстати, ее можно провести дистанционно) – он предоставит вам подробную информацию и поможет подобрать подходящего донора в нашем обширном каталоге.
Автор статьи
Любакова Анастасия Владимировна
Врач клинический генетик
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
