Как планировать беременность с учетом генетики родителей
Когда говорят о планировании беременности — чаще всего в виду имеют проверку здоровья. Причем обычно маминого: ведь вынашивать ребенка ей. Но чтобы действительно учесть риски, недостаточно проверить только одного партнера.
Рассказываем, как на самом деле стоит планировать беременность — и какую роль в проверке играет генетика.
Что обычно проверяют при планировании
По опыту специалистов Репробанка, чаще всего процесс происходит так. Сначала семья пытается завести ребенка без всяких обследований и подготовки. Если не получается — женщина идет к врачу и начинает обследоваться:
– сдает анализ крови;
– сдает мазки из влагалища;
– делает УЗИ матки и яичников;
– проверяет гормоны и овариальный резерв.
Если на этом этапе не получается найти никаких отклонений, к врачу идет мужчина. У него тоже проверяют кровь, берут мазок на инфекции, а также делают спермограмму — смотрят на подвижность сперматозоидов. О генетике обычно задумываются в последнюю очередь, только если предыдущие исследования не помогли.
Как стоит подходить к планированию на самом деле
С точки зрения оценки рисков проверять лучше обоих родителей. Проблемы могут быть как у женщины, так и у мужчины — если оба проверятся одновременно, причину найдут быстрее. Не придется тратить время на лишние обследования.
Саму проверку можно условно разделить на несколько составляющих.
Общая проверка здоровья. В ее рамках как раз сдают кровь, проверяются на инфекции, оценивают результаты анализов. Эта часть обследования не связана с репродуктивной функцией или тем более генетикой.
Проверка репродуктивного здоровья. Для женщин это УЗИ и анализы на гормоны, для мужчин — спермограмма. Сюда же можно отнести обследования на предмет болезней, связанных с репродуктивной функцией.
Оценка кариотипа. Это самый простой генетический тест. Иногда его ошибочно считают полной проверкой генов, но это не так. При исследовании кариотипа проверяют только хромосомы пары: считают количество и оценивают общее строение — нет ли аномалий. Если они есть — это может быть причиной бесплодия. Но дать полную картину наследственности такой тест не может.
Расширенная генетическая проверка. Чтобы действительно оценить риски с точки зрения генетики, нужно куда более масштабное исследование — не только кариотип. Тут есть несколько вариантов:
- Исследования конкретных генов. Помогают проверить риск конкретных заболеваний, так или иначе связанных с генетикой. Например, носительство мутаций в гене, который отвечает за муковисцидоз или за повышенный риск развития рака. Некоторые аналитические центры предлагают пакетные исследования. Они включают риски по наиболее частым болезням — от 4 до 600 заболеваний.
- Секвенирование экзома. Это одна из наиболее полных генетических проверок — она позволяет выявить носительство мутаций более чем в 20 тысячах генов. На ней видны риски по 6000+ болезням, которые передаются по наследству. Кроме некоторых — но о них позже.
Зачем нужны генетические тесты
О генетике вспоминают в последнюю очередь не просто так. В отличие от конкретных болезней, мешающих зачатию, польза от генетических тестов не очевидна. Особенно если родители не болеют и даже не представляют, что могут передать ребенку какую-то болезнь.
Дело в том, что родителям вовсе не обязательно иметь заболевание. Они могут быть здоровыми носителями каких-то болезней, которые передаются по наследству. Причем передаваться могут двумя способами:
- По аутосомно-доминантному типу. Такие болезни проявляются, если ребенок наследует мутантный ген хотя бы с одной стороны. Например, синдром Марфана или хорея Хантингтона. Если один родитель — носитель такой болезни, он передаст мутацию ребенку с риском в 50%.
- По аутосомно-рецессивному типу. В этом случае болезнь может проявиться, только если мутантный ген передался ребенку от обоих родителей — мамы и папы одновременно. Если оба родителя — бессимптомные носители, риск болезни у каждого из их детей составляет 25%. Среди таких болезней, например, спинальная мышечная атрофия, или СМА.
Так выглядит передача генов по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя — носители, ребенок с вероятностью 25% заболеет. А с вероятностью 50% — просто будет носителем
Аутосомно-доминантные мутации можно проверить с помощью точечных тестов. Иногда семья может заподозрить их еще до исследований — по истории болезней в семье.
В 2013 году актриса Анджелина Джоли удалила молочные железы. Она унаследовала от матери мутацию, которая серьезно повышает риск рака груди. Эта мутация как раз передавалась по аутосомно-доминантному типу — актриса понимала, что тоже может заболеть в будущем
С аутосомно-рецессивными заболеваниями сложнее. Их носители часто не имеют симптомов из поколения в поколение. Кроме того, таких болезней очень много. Семья может даже не догадываться, что инсульт прабабушки пятьдесят лет назад может говорить о мутации в каком-то гене. Один из наиболее точных способов провериться на носительство таких мутаций — секвенирование экзома.
Что стоит знать о генетической проверке
Генетические тесты вызывают у будущих родителей множество тревог. Кто-то беспокоится, что у него найдут мутации, кто-то не уверен, какие тесты нужны. Всё это нормально и встречается часто. Но это не повод отказываться от проверки здоровья будущего ребенка.
Чтобы принять решение было проще, расскажем о проверке подробнее. Вот что стоит о ней знать.
Генетические тесты должны сдавать оба родителя. Получить точную картину рисков и возможных мутаций можно, только если сравнить гены мамы и папы. Даже секвенирование экзома не будет иметь смысла, если его сделал только один из родителей.
Сдать тесты достаточно один раз в жизни. Генотип не изменится со временем — он с человеком навсегда. Поэтому иногда генетические тесты советуют сдавать еще до других анализов и исследований. Ведь делать их могут долго — месяц или даже больше. За это время можно пройти все остальные анализы.
Мутации есть у всех. Если тест показывает, что обнаружена мутация, — это может напугать. Но такой результат совершенно нормален. Мутации в генах есть у каждого. Они не всегда означают, что человек чем-то болен или вот-вот заболеет. И даже не означают, что ребенок обязательно родится больным.
Стопроцентных гарантий нет. Даже если у родителей нет опасных мутаций, они могут спонтанно возникнуть у плода. Поэтому никто и никогда не сможет гарантировать, что ребенок обязательно родится здоровым. Но мы можем снизить риски до минимума: генетические тесты нужны именно для этого.
В Репробанке есть услуга «Репротест» — она включает оценку кариотипа и секвенирование экзома. Три болезни мы проверяем отдельно для большей точности: спинальную мышечную атрофию, гиперплазию коры надпочечников и ломкую X-хромосому.
Как выглядят результаты генетической проверки
Чтобы пройти тесты, нужно сдать кровь. Оба родителя по отдельности записываются на исследование, а затем ждут результат. В случае с секвенированием экзома он обычно выглядит как большой лист со списком всех найденных мутаций и пояснениями, что они могут значить.
Часто на этом этапе люди пугаются. Видят много страшных слов: «риск задержки развития» или «порок сердца». Но важно помнить, что это всего лишь вероятности. Они имеют значение, только если какая-то мутация совпадает у обоих родителей.
Самый важный этап — сравнение результатов, которые получились у мамы и у папы. Если они оказались носителями одной и той же мутации, риски выше. Но насколько это опасно и что делать дальше, лучше узнать у врача.
Так что после получения результатов будет не лишним пойти с ними к генетику. А тот расшифрует результат и даст все нужные пояснения.
Что делать, если риски высокие
Если результаты показывают пересечения по мутациям, а то и несколько — всё зависит от ситуации и от мнения пары. Иногда заболевания не слишком критичные: родители могут решиться и рискнуть. А иногда они всеми силами хотят избежать рождения больного ребенка. В этом случае возможны три варианта.
Вариант 1. Сделать ЭКО
Когда подойдет: если обоим родителям критично передать свои гены ребенку.
Женщина проходит через процедуру экстракорпорального оплодотворения: первые несколько дней эмбрионы развиваются в лабораторных условиях.
Эмбрионов обычно несколько — 4–5 или даже больше. Через несколько дней их развития врачи проводят тесты:
- Берут пункцию из каждого эмбриона — получают образцы их генетического материала.
- Отправляют образцы на исследование — пренатальный генетический тест, или ПГТ-м.
- Замораживают эмбрионы на время, пока не придут результаты.
Тесты позволяют понять, какой из эмбрионов здоров. Позже один или несколько здоровых эмбрионов подсаживают женщине в матку, и остаток беременности она вынашивает естественным способом.
Этот вариант точнее всего. Но он не подходит, если беременность уже наступила или у матери есть противопоказания к ЭКО. Более того: он самый дорогой из перечисленных.
Вариант 2. Провести пренатальный тест
Когда подойдет: если беременность уже наступила.
Бывает так, что родители узнают о рисках, когда женщина уже беременна. В этом случае сделать генетические тесты для эмбриона тоже можно — но это сложнее. Пункцию эмбриона взять невозможно, и врачи используют другие биоматериалы:
- амниотическую, или околоплодную, жидкость — это называется амниоцентез;
- пуповинную кровь — кордоцентез;
- биопсию ворсин хориона, то есть плаценты.
Амниоцентез можно сделать раньше, чем другие виды анализов, — с 12 недели. Поэтому его используют чаще всего. Но анализ делается месяц, поэтому, когда семья получит результат, беременность уже подойдет к 16-й неделе.
Если окажется, что ребенок здоров, семья сможет успокоиться и без лишних тревог доходить остаток беременности. Если же у него обнаружится болезнь, родители смогут подготовиться заранее и принять решение, как жить дальше.
Вариант 3. Использовать донорский материал
Когда подойдет: если кому-то из пары не критично быть биологическим родителем.
Бывает, что сделать ЭКО женщина по какой-то причине не может. Или у семьи нет финансовой возможности проверить все эмбрионы. В таких случаях можно воспользоваться биоматериалом донора: спермой или яйцеклетками.
- Донора выбирают так, чтобы у него не было пересечений по мутациям с другим родителем — тем, кто будет участвовать в зачатии.
- Родители часто обращают внимание на внешность донора: хотят, чтобы он был похож на кого-то из них.
- Иногда смотрят на образование донора, род деятельности и характер: теоретически какие-то черты могут передаться и ребенку.
Какой именно материал использовать — сперму или яйцеклетки, — зависит от решения семьи. Например, родители могут последовательно завести двоих детей. Одного — с маминой яйцеклеткой и донорской спермой, другого — наоборот.
Этот вариант универсален: он доступнее, чем проверка эмбрионов, и не ставит родителей перед фактом, как пренатальный тест.
Любовь к ребенку не зависит от генетики. А вот его здоровье — да. Поэтому, если у вас есть сомнения, лучше пройти перед зачатием генетические тесты. Мы со своей стороны готовы помочь: у нас можно пройти Репротест и получить консультацию генетика по его результатам. А если нужно — выбрать подходящего донора и получить его материал.
Статья проверена:
Коротеева Полина Павловна
Врач клинический генетик
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
