Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное нарушение, при котором полностью или частично отсутствует одна X-хромосома. Заболевание встречается практически только у девочек. Оно проявляется низким ростом, задержкой полового развития, нарушением функции яичников и бесплодием. Синдром Тернера не является наследственным заболеванием в привычном смысле: хромосомная аномалия у ребенка возникает случайно, у здоровых родителей. Современная диагностика и гормональная терапия помогают скорректировать многие проявления. При желании стать матерью женщина может рассмотреть возможность ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера, или синдром Шерешевского-Тернера – это одна из самых распространенных хромосомных аномалий, при которой во всех или части клеток тела девочки присутствует только одна половая X-хромосома (в норме должно быть две). Таким образом, отсутствует часть генетического материала, и это приводит к нарушениям в организме.

Данное заболевание является врожденным. Оно может проявляться различными симптомами, среди которых наиболее распространены низкий рост и нарушение функции яичников.

Причины заболевания

Синдром Шерешевского-Тернера практически всегда развивается de novo, то есть такие дети с неполным набором хромосом рождаются у здоровых родителей. Даже если в семье уже есть ребенок с синдромом Тернера, то риск рождения второго с аналогичным нарушением очень низкий.

В зависимости от того, на каком этапе возникает нарушение, и во всех ли клетках тела отсутствует X-хромосома, выделяют два основных типа синдрома:

Моносомия по X-хромосоме. Когда половые клетки родителей делятся, их хромосомы расходятся неправильно, и в некоторых X-хромосома совсем отсутствует. Если эта клетка будет задействована в процессе зачатия, то ребенок получит X-хромосому только от одного родителя, а вторая будет отсутствовать во всем его теле.
Мозаицизм. Изначально у эмбриона нормальное число хромосом, но нарушение происходит на этапе деления его клеток. В итоге часть клеток остаются нормальными, а часть – лишены одной X-хромосомы. В таком случае синдром Шерешевского-Тернера проявляется более легкими симптомами.

Эти нарушения происходят случайным образом. Не известно факторов, которые могли бы повысить риск.

Распространенность синдрома

Заболевание встречается у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Это лишь 1% от всех зачатых детей с кариотипом 45, X. Остальные 99% эмбрионов погибают, и происходит самопроизвольное прерывание беременности. В 15% случаев при самопроизвольных абортах эмбрионы и плоды имеют только одну X-хромосому.

Встречается ли синдром Тернера у мальчиков?
Такие случаи очень редки, но всё же встречаются. Как правило, у мальчиков с синдромом Шерешевского-Тернера кариотип 45,X/46,XY, то есть в части клеток организм присутствует только X-хромосома, а в части – женская X и мужская Y.

Симптомы

Клиническая картина при синдроме Тернера очень многообразна. Некоторые симптомы появляются вскоре после рождения, а другие позже, в течение жизни. У одних девочек выраженные проявления возникают практически сразу после рождения, у других они более легкие и нарастают постепенно, а у некоторых замечают проблему и устанавливают диагноз только во взрослом возрасте.

Период развития	Возможные симптомы
Внутриутробное развитие (оценка состояния плода во время ультразвукового скрининга)	кистозная гигрома – опухолевидное образование в области шеи в виде мешочка, заполненного жидкостью; коарктация аорты – сужение участка кровеносного сосуда; аномалии развития левого предсердия и желудочка сердца; брахицефалия – непропорционально короткая и широкая форма черепа; аномалии развития почек; чрезмерно большой или малый объем околоплодных вод; внутриутробная задержка развития.
Сразу при рождении и вскоре после него	нарушение расположения, формы ушей; низкая линия роста волос на затылке; толстая короткая шея; малые размеры нижней челюсти; продольные складки кожи на шее по бокам; широкая грудная клетка; широко расставленные соски; короткие пальцы; узкие ногти на пальцах кистей и стоп; плоскостопие.
В более старшем возрасте	более медленный рост по сравнению со сверстницами – обычно этот симптом становится заметен к 5 годам; отсутствие скачков роста – его ускорения в определенные возрастные периоды; задержка полового развития; отсутствие вторичных половых признаков и менархе в возрасте, когда они должны в норме появиться; бесплодие.

Чтобы установить точный диагноз, необходимо провести кариотипирование – изучение количества хромосом в клетках тела.

Как синдром Тернера-Шерешевского влияет на фертильность?

У большинства девочек с этой хромосомной патологией (95–98%) нарушается развитие яичников, они не могут функционировать должным образом, и итогом становится бесплодие. Такое состояние называется дисгенезией гонад. Лишь немногие женщины с кариотипом 45, X (как правило, при мозаичной форме) могут самостоятельно забеременеть, но у них повышен риск выкидыша и рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Возможные осложнения

При синдроме Тернера встречаются многие серьезные проблемы со здоровьем, снижающие качество жизни и уменьшающие ее продолжительность:

Аномалии сердца и крупных сосудов выявляются в половине случаев. Чаще всего они затрагивают аорту.
Остеопороз – потеря плотности костной ткани, грозящая патологическими (возникающими от небольшой нагрузки) переломами.
Аутоиммунные заболевания: болезнь Хашимото (поражение щитовидной железы), целиакия (непереносимость глютена), воспалительные патологии кишечника (болезнь Крона, язвенный колит).
Частичная или полная потеря слуха из-за нарушения функции слухового нерва или ушных инфекций.
Частые инфекции мочевыводящих путей, нарушение функции почек.
Нарушения зрения: амблиопия (синдром «ленивого глаза»), дальнозоркость, близорукость, косоглазие.
Трудности с обучением – чаще всего обусловлены снижением памяти и затрудненным восприятием пространственного расположения предметов.
Повышенный риск метаболического синдрома, сахарного диабета II типа.
Повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта.
Депрессия и другие проблемы с психическим здоровьем.

Способы диагностики

Патологию можно диагностировать еще до рождения с помощью таких методик, как:

Ультразвуковое исследование. Все беременные женщины проходят плановые ультразвуковые скрининги на 11–14, 19–21 и после 30 недели. Во время осмотра плода врач ультразвуковой диагностики может заметить характерные признаки, указывающие на синдром.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – исследование ДНК плода, попавшей в кровоток матери. Для этого у женщины нужно взять кровь из вены. Анализ позволяет выявить многие генетические нарушения. Его можно провести раньше, чем ультразвуковой скрининг, – с 9 недели беременности. НИПТ обладает высокой, но всё же недостаточной точностью для того, чтобы однозначно установить диагноз. Положительный результат указывает лишь на высокий риск патологии.
Амниоцентез и биопсия ворсин хориона – инвазивные процедуры, во время которых берут на анализ околоплодную жидкость или ткань плаценты. Их проводят после того, как УЗИ или НИПТ показали высокий риск генетических нарушений.

У ребенка или взрослого человека синдром Тернера диагностируют с помощью кариотипирования – изучения хромосом под микроскопом. Для этого берут кровь из вены и выделяют из нее клетки.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Восстановить отсутствующую X-хромосому невозможно. Лечение направлено на то, чтобы устранить нарушения в организме и симптомы. Основу составляет гормональная терапия:

Препараты гормона роста помогают улучшить рост девочки, сделать ее выше на несколько сантиметров.
Препараты эстрогенов (женских половых гормонов) способствуют появлению вторичных половых признаков, установлению менструального цикла, защите костей от остеопороза, снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.
Препараты прогестина обычно начинают вводить после того, как уже некоторое время проводят лечение эстрогенами. Они нормализуют месячные.

При необходимости, в зависимости от того, какие нарушения имеются в конкретном случае, могут быть назначены и другие препараты.

Может ли иметь детей женщина с синдромом Тернера?

Лишь небольшой процент женщин с синдромом Шерешевского-Тернера способны самостоятельно забеременеть, но у них повышен риск выкидыша и рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Если такая женщина хочет завести ребенка, то ей рекомендуется воспользоваться донорской яйцеклеткой или эмбрионом. Сегодня такие услуги доступны. В каталоге Репробанка представлено более 100 доноров ооцитов с детскими фото и подробными анкетами. Каждый наш донор проходит тщательное обследование, включая генетическое тестирование.

Прогноз

Прогноз главным образом зависит от двух факторов:

Тяжесть течения, изменения в организме, к которым привело отсутствие одной из X-хромосом.
Своевременность и правильность лечения.

В настоящее время прогноз в большинстве случаев благоприятный. Если вовремя установлен диагноз и начато лечение, то продолжительность жизни будет примерно такой же, как и у здоровых людей. Препараты гормона роста помогают увеличить рост, но он всё равно будет ниже среднего.

Существуют ли методы профилактики синдрома Шерешевского-Тернера?

Возникновение синдрома нельзя предотвратить, потому что хромосомное нарушение возникает случайным образом и неизвестно никаких факторов риска, на которые можно было бы повлиять. Профилактика начинается, когда ребенок с синдромом Тернера появляется на свет: нужно своевременно приступить к терапии, чтобы предотвратить осложнения.

Частые вопросы (FAQ)

Можно ли забеременеть при синдроме Шерешевского-Тернера?

Самостоятельно забеременеть могут только 2–5% женщин с синдромом Тернера, но у них беременность сопряжена с повышенным риском выкидыша и рождением ребенка с генетическими нарушениями. Современная репродуктивная медицина позволяет забеременеть с помощью донорских яйцеклеток или эмбрионов. Если женщина рассматривает такую возможность, то ей нужно обратиться к врачу-репродуктологу.

Почему при синдроме Тернера часто бывает бесплодие?

Из-за того, что в клетках тела женщины отсутствует одна X-хромосома, у нее еще на этапе внутриутробного развития нарушается формирование ткани яичников и происходит потеря яйцеклеток. Также проблема усугубляется дефицитом половых гормонов. Современная эндокринология и репродуктивная медицина помогают решить эти проблемы и забеременеть с помощью донорских клеток.

Помогает ли донорская яйцеклетка стать мамой при синдроме Тернера?

Да, использование донорских яйцеклеток (ооцитов) – стандартная практика в таких случаях. Лучшее решение – обратиться за донорским материалом в специализированный банк. Здесь всех доноров тщательно проверяют, обеспечивают высокое качество материала, соблюдают анонимность. Чтобы женщина забеременела, проводят процедуру ЭКО.

Можно ли родить здорового ребенка при синдроме Шерешевского-Тернера?

Да, это возможно. Если удалось забеременеть самостоятельно, то риск рождения ребенка с генетическими нарушениями высок. Если проводится ЭКО с донорскими ооцитами, то такая вероятность минимальна. В банках половых клеток всех доноров тщательно обследуют и отбирают только качественный материал.

Чем опасна беременность при синдроме Тернера?

Во время беременности повышен риск осложнений для женщин с синдромом Тернера, у которых имеются патологии сердца и сосудов, проблемы с щитовидной железой, аутоиммунные состояния, остеопороз, сахарный диабет, метаболический синдром. Повышена вероятность развития преэклампсии, гестационного диабета. При беременности, наступившей самостоятельно (с собственной яйцеклеткой, без применения донорских), повышен риск выкидыша, мертворождения, появления на свет ребенка с генетическим нарушением.

Статья проверена:

Коротеева Полина Павловна

Врач клинический генетик

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

+7 (499) 116-54-05

info@reprobank.ru