10 мая 2023 года Британское управление по оплодотворению и эмбриологии человека (HFEA) официально подтвердило: в Великобритании появились на свет первые дети с применением инновационной технологии, позволяющей объединять ДНК трех человек. Сразу спешим успокоить защитников института семьи: это был не безжалостный эксперимент, а способ защитить малышей от редких, но тяжелых генетических заболеваний.
Если разбираться во всей этой истории целиком, то началась она еще восемь лет назад. В 2015 году представители Палаты лордов Великобритании подавляющим большинством голосов (232 из 280) благословили вспомогательные репродуктивные технологии с использованием генетического материала трех человек – одного мужчины и двух женщин. Незадолго до этого аналогичное решение вынесла Палата общин британского парламента.
Прежде такого не происходило ни в одной другой стране. Одобренная в Британии методика называется митохондриальным замещением. Она помогает предотвращать тяжелые заболевания, связанные с мутациями в ДНК митохондрий и передающиеся по материнской линии. Первый ребенок, «сконструированный» таким образом, был зарегистрирован в США в 2016 году. Процедуру проводили американские врачи в Мексике. Также успешный опыт был в Греции и Украине. Соединенное Королевство стало первой страной, где митохондриальное замещение теперь регулируется на законодательном уровне. HFEA сообщило, что в Британии родилось уже пять таких малышей. Их имена и личные данные родителей не разглашаются.
Митохондрии – крошечные органеллы внутри клетки, которые часто называют «клеточными электростанциями». Они перерабатывают вещества, поступающие в организм с пищей, в энергию. Пожалуй, самая интересная особенность митохондрий в том, что это единственные органеллы, у которых есть собственная ДНК (вся остальная хранится в хромосомах, в клеточном ядре). Она содержит 16 500 пар оснований и 37 генов. Тринадцать из них кодируют ферменты окислительного фосфорилирования. Это процесс, во время которого с использованием кислорода и сахаров синтезируется молекула АТФ – основное «топливо» для клеток. Остальные митохондриальные гены кодируют транспортную РНК (тРНК) и рибосомную РНК (рРНК). Эти соединения нужны для того, чтобы клетка могла синтезировать из аминокислот белки.
Как видите, митохондриальная ДНК играет в жизни клеток очень важную роль. Поэтому мутации в ней приводят к серьезным нарушениям. Из-за них развиваются генетические заболевания, ведущие к инвалидности и смерти. В некоторых случаях летальный исход наступает в течение нескольких дней или даже часов после рождения.
В Великобритании ежегодно рождается 200 детей с митохондриальными заболеваниями. На данный момент разрешение на применение митохондриального замещения в стране получили 32 пациента.
Чтобы выполнить митохондриальное замещение, нужны две яйцеклетки: от будущей матери с неисправными митохондриями и от донора, где митохондрии в норме. Из обеих яйцеклеток удаляют ядра, а затем материнское ядро переносят в донорскую клетку. Причем это можно сделать как до, так и после оплодотворения.
Получается, что все гены в хромосомах ребенок получает от родителей, а митохондриальные – от донора. От всего генома они составляют менее 0,2%.
А что же делать, если носитель митохондриального заболевания – мужчина?
В таком случае считается, что для ребенка нет никакой опасности. Отцовская митохондрия в сперматозоиде после оплодотворения частично теряется вместе с хвостиком, частично разрушается. Все дети – и мальчики, и девочки – получают только материнские митохондрии.
Эксперты из HFEA отметили:
«Митохондриальное донорство дает семьям с тяжелыми наследственными митохондриальными заболеваниями возможность рождения здорового ребенка».
Митохондриальное замещение – не эксперимент ради любопытства, не забавная игрушка и не то, что можно сделать просто из прихоти. В Великобритании, прежде чем воспользоваться этой услугой, женщина должна получить разрешение от HFEA. Такое право возникает, только если нет других способов предотвратить передачу ребенку тяжелых генетических заболеваний.
В России эта технология пока не одобрена. Единственный выход для женщин-носительниц митохондриальных заболеваний – воспользоваться донорской яйцеклеткой. Например, все доноры Репробанка проходят подробное генетическое тестирование. По запросу пациента мы можем провести дополнительные исследования.
Конечно же, как и у всего нового, у митохондриального донорства сразу нашлись критики. Они озвучили несколько опасений. Некоторые считают, что экспериментальные методики пока не доказали свою безопасность, поэтому использовать нужно то, что гарантированно работает и не наносит вреда: генетический скрининг и донорские половые клетки.
Например, репродуктивный генетик из Оксфордского университета Даган Уэллс отметил:
«Это захватывающая новость, но нет точных данных о том, работает ли этот метод. Остаются открытые вопросы, и нам нужно как можно скорее получить ответы».
Эксперт по стволовым клеткам из Института Фрэнсиса Крика Робин Ловелл-Бэдж также отметил, что крайне важно следить за дальнейшим развитием детей, рожденных после применения митохондриального замещения:
«Будет интересно узнать, насколько хорошо этот метод показал себя на практике, действительно ли у этих детей нет митохондриальных заболеваний, и есть ли у них риск развития каких-либо проблем со здоровьем в более старшем возрасте».
Другие критики утверждают, что подобные технологии могут стать скользкой дорожкой на пути к созданию «дизайнерских» детей. В будущем родители захотят не только здоровых малышей, но и более красивых, высоких, сильных, умных.
Действительно, открытые вопросы всё еще остаются, но пока ни одно из опасений не подтвердилось. Зная дотошность людей, занимающихся наукой, можно не сомневаться, что со временем они расставят все точки над i и тщательно отследят последующую судьбу малышей, рожденных от троих «родителей».
Современный ритм жизни диктует свои правила: люди все чаще откладывают планирование детей на более поздний срок — из-за карьеры, поиска…
Фертильностью называется способность успешно зачать, выносить беременность и родить ребенка. Это сложная функция, в которой задействованы многие механизмы. Существует большой…
По последним оценкам ВОЗ, больше миллиарда людей по всему миру страдает психическими расстройствами. При этом женщины сталкиваются с депрессией чаще…
В современном мире заболеваемость сахарным диабетом приобрела характер эпидемии. В странах в Европы этой патологией страдает 9,2% взрослого населения. В…
Ретиноиды часто назначают при тяжелых формах заболеваний кожи, когда другие методы лечения не помогают. Они уменьшают воспаление и снижают выработку…
Около 30–40% случаев бесплодия связаны с мужским фактором: низким количеством сперматозоидов, их плохим качеством, механическими или гормональными нарушениями.1 В этой…