Медицинское обследование доноров яйцеклеток

Цитогенетический анализ кариотипа

Данный метод демонстрирует отсутствие сбалансированных перестроек в кариотипе донора, что значительно снижает риски на ошибку в процессе раннего деления эмбриона (мейозе).

Генетический скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний

Набор патологий, вошедших в обязательный перечень тестирования, который исполняет Репробанк- банк репродуктивных клеток, своим донорам яйцеклеток, определен по следующему принципу:

1. Обязательный перечень заболеваний частота которых составляет 1 :10000 новорожденный (что является частым), и на них Американским Колледжем Акушерства и Гинекологии (ACOG) рекомендован скрининг всем европейцам, планирующим детей.
   • Муковисцидоз (10 частых мутаций)
   • Спинальная мышечная атрофия (СМА) (число копий 7-8 экзонов генов SMN1|2 методом MLPA)
2. Кроме того, скрининг дополнен такими патологиями как несиндромальная сенсоневральная тугоухость, фенилкетонурия, галактоземия, которые встречаются реже, но также очень актуальны для европейской популяции. Всего в рамках генетического теста донорам ооцитов проводится исследование на обнаружение носительства 54 наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью.
3. Третьим очень важным тестом, который проходят доноры ооцитов Репробанка, является исследование количества (CGG) тринуклиотидных повторов , гена FMR1, расположенного на Х- хромосоме, с изменением количества повторов в данном гене связан один из синдромов, который является одной из самых частых причин интеллектуальной недостаточности- Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина –Белл).

Таким образом, банк репродуктивных клеток Репробанк, стремится к расширению преконцепционного скрининга и снижению рисков рождения детей с генетической патологией.