Преимплантационная генетическая диагностика при беременности от донорских клеток
Генетические нарушения у эмбрионов и плодов – довольно распространенное явление. Их последствия бывают разными. При серьезных поломках в генах происходит прерывание беременности на ранних сроках, и женщина может даже не знать, что была беременна.
Если же беременность сохраняется, то в итоге на свет появляется больной ребенок. Степень нарушений бывает разной: от легкой до тяжелых пороков развития, глубокой инвалидности или даже гибели новорожденного в течение первых недель жизни.
Раньше выявить генетические нарушения у плода можно было только во время беременности. Долгое время основными инструментами для этого были амниоцентез и биопсия ворсин хориона, позже появилось неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Это исследование можно выполнить на довольно ранних сроках беременности.
Сегодня существует технология, которая позволяет проверить гены эмбрионов во время ЭКО еще до их переноса в матку. Она называется преимплантационной генетической диагностикой, сокращенно – ПГД. Врачи назначают эту процедуру, когда высок риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Также ПГД можно выполнить по желанию родителей, если они хотят подстраховаться. А стоит ли проводить такой анализ, если используются яйцеклетки или сперматозоиды от донора? Давайте разберемся.
ПГД – что это такое и какие нарушения выявляет?
Для начала пара слов о преимплантационной генетической диагностике.
Во время ЭКО – слияние яйцеклетки и сперматозоида – происходит в лабораторных условиях, «в пробирке». В течение нескольких дней эмбрионы развиваются в специальных условиях, в условном «инкубаторе», а затем их переносят в матку женщины.
На третий день после оплодотворения эмбрион состоит из 6–10 клеток-бластомеров. В это время можно взять одну или две клетки и проверить в них хромосомы, гены. Развитию будущего плода и ребенка это не навредит, но поможет отобрать эмбрионы с самыми «качественными» генами и перенести в матку именно их.
После того как клетки получены, в лаборатории можно провести разные виды анализов и выявить широкий спектр нарушений:
- Можно определить пол эмбриона, если повышен риск заболевания, сцепленного с полом, при этом молекулярная структура самого гена неизвестна, вариабельна или ее сложно изучать на отдельных клетках. Например, так «отсеивают» эмбрионы, которые могут быть носителями мышечной дистрофии Дюшенна. Определять пол только ради интереса, чтобы «заказать» у врачей мальчика или девочку, в России нельзя, потому что это уже не медицина, а евгеника.
- Мутации в отдельных генах выявляют с помощью ПЦР. Например, так можно обнаружить эмбрионы-носители муковисцидоза.
- Флуоресцентная гибридизация in situ помогает обнаруживать хромосомные перестройки: делеции, транслокации, инверсии и пр.
- Можно проверить клетки на анеуплоидии – изменения числа хромосом.
ПГД помогает повысить шансы на успешную имплантацию эмбриона в стенку матки, снизить риск прерывания беременности и рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Может ли родиться ребенок с генетическими нарушениями после применения донорских половых клеток?
Что касается донорских половых клеток, то в Репробанке приняты все меры, чтобы обеспечить высокое качество материала и минимизировать вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Все наши доноры проходят генетическое обследование.
Так, доноры спермы обязательно проходят кариотипирование (исследование хромосомного набора) и современный анализ по технологии NGS (next-generation sequencing), позволяющий выявить носительство 85% известных генетических заболеваний. Доноры яйцеклеток проходят кариотипирование и генетический скрининг на носительство частых генетических заболеваний.
Но ребенок получает от донора только половину генов. Вторая достанется от матери или отца, и в них могут быть нарушения. Поэтому, несмотря на все наши меры, риск рождения ребенка с генетическими нарушениями есть всегда.
Так стоит ли делать ПГД при использовании донорского материала?
Специалисты Репробанка дают такой совет: даже при использовании донорского материала лучше подстраховаться и провести дополнительные анализы, включая ПГД. Особенно важно это для людей, которые:
- являются носителями аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных генетических заболеваний;
- имеют в семейном анамнезе случаи заболеваний, сцепленных с X-хромосомой;
- являются носителями хромосомных транслокаций, связанных с риском неуспешной имплантации яйцеклетки, привычного невынашивания беременности, физических и психических нарушений у потомства;
- планируют завести ребенка в позднем возрасте, когда повышен риск генетических и хромосомных нарушений.
Мы в Репробанке принимаем все меры, чтобы обеспечить высокое качество донорского материала, минимизировать риски, применяем для этого наиболее современные технологии. Но подстраховаться и провести дополнительные анализы никогда не будет лишним. Узнать подробнее о том, как передаются генетические заболевания и что могут выявить современные анализы, вы можете во время бесплатной онлайн-консультации с нашим врачом-специалистом.
Автор статьи
Коротеева Полина Павловна
Врач клинический генетик
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
