Неинвазивный пренатальный тест: кому и зачем стоит пройти?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), или неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) – современный метод диагностики генетических нарушений у плода во время беременности. Во время исследования определяют фрагменты ДНК плода в кровотоке матери. Неинвазивным тест называется, потому что во время его выполнения в организм не вводят никаких инструментов – достаточно просто взять около 9 мл крови из вены. Современные технологии позволяют обеспечить точность анализа на уровне 97,00–99,99%.
Откуда в крови матери ДНК плода?
В организме человека постоянно разрушаются клетки, и кусочки их ДНК попадают в кровоток. Аналогично во время беременности в кровь женщины попадают фрагменты ДНК из клеток плаценты – обычно они идентичны ДНК плода. Это короткие фрагменты, как правило, длиной в 200 «букв» генетического кода. Этого достаточно, чтобы обнаруживать различные генетические нарушения.
НИПТ можно проводить раньше, чем классические скрининговые исследования – с 10-й недели беременности, когда доля фракции ДНК плода в крови матери достигает 4%. Если этот показатель ниже, то тестирование может показать ложноотрицательный результат. Возможны и ложноположительные результаты. Но ошибки, как мы уже отметили, встречаются очень редко за счет высокой точности теста.
В настоящее время НИПТ широко доступен, он проводится в следующих случаях:
- по личному желанию будущих родителей;
- беременность у женщины старше 35 лет, потому что в этом возрасте повышается риск синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у плода;
- возраст отца старше 42 лет;
- если классический скрининг с применением УЗИ и лабораторных анализов показал высокий риск генетических нарушений;
- если классический скрининг по каким-либо причинам не был проведен.
Современные тесты можно применять при беременности двойней (но не при большем количестве плодов), использовании донорских сперматозоидов и яйцеклеток, суррогатном материнстве.
Какие нарушения показывает НИПТ?
С помощью НИПТ можно выявить такие генетические заболевания у плода, как:
- Синдром Дауна – это наиболее распространенная хромосомная аномалия. Она встречается у одного из 700 новорожденных, проявляется умственной отсталостью разной степени, пороками развития внутренних органов.
- Синдром Клайнфельтера – одна или больше лишних X-хромосом у мальчиков. Наиболее характерное проявление – нарушение полового созревания. А в целом симптомы вариабельны, могут возникать в разном возрасте, и поэтому заболевание диагностируют только у 10% мальчиков в детстве и у 25% мужчин в течение всей жизни. В реальности частота встречаемости синдрома Клайнфельтера составляет от 1:500 до 1:1000 мужчин.
- Синдром Шерешевского – Тернера представляет собой отсутствие одной X-хромосомы у девочки. Основные проявления: низкий рост, некоторые особенности внешности, бесплодие. Встречается у одной из 2,0–2,5 тысяч девочек.
- Увеличение числа половых хромосом: X – у девочек и Y – у мальчиков. Проявляется в виде отклонений в физической и психической сферах. Встречается у одного из тысячи детей.
- Синдром Патау – дополнительна хромосома №13 (трисомия по тринадцатой хромосоме). Встречается у одного из 5 тысяч новорожденных и приводит к тяжелым порокам сердца, головного мозга, другим аномалиям развития. Девять из десяти больных детей погибают в течение первого года жизни.
- Синдром Эдвардса встречается с частотой один случай на 6 тысяч новорожденных. Возникает в результате появления в клетках третьей копии хромосомы №18 (трисомия по восемнадцатой хромосоме). Как и при синдроме Патау, такие дети рождаются с тяжелыми пороками развития. В среднем 87 новорожденных из 100 погибают, так и не дожив до своего первого дня рождения.
Неинвазивный пренатальный скрининг позволяет выявить эти аномалии на максимально ранних сроках беременности. И это дает возможность родителям раньше принять осознанное решение.
Заодно в процессе НИПТ можно определить и пол плода. Но это не основная цель исследования, а, можно сказать, бонус для родителей, которым не терпится узнать, мальчик у них будет или девочка.
Как проводят процедуру?
Во время НИПТ применяются новейшие технологии исследования ДНК. Тест проходит в три этапа.
- I этап. У женщины на 10-й неделе беременности берут 9 мл крови из вены и отправляют в лабораторию. Современные лаборатории предлагают взять материал даже на дому.
- II этап. В лаборатории исследуется ДНК плода в образце. Обычно проводится таргетное тестирование, то есть исследуют не все фрагменты ДНК, а только участки хромосом, в которых ищут нарушения. Для этого, например, можно использовать микрочипы – ДНК-зонды, зафиксированные на поверхности и связывающие соответствующие им участки ДНК.
- III этап. Примерно через 10 дней из лаборатории можно получить готовый результат.
Зачем проводить НИПТ при использовании донорских клеток?
Доноров проверяют на носительство мутаций и хромосомных нарушений, а в Репробанке это делают особенно тщательно. Например, у мужчин мы проводим кариотипирование (изучение числа и структуры хромосом) и изучение ДНК методом секвенирования нового поколения (NGS), позволяющим выявить 85% всех известных мутаций, связанных с генетическими заболеваниями.
Но изменения в хромосомах могут произойти спонтанно уже после оплодотворения. Причем аномалия может присутствовать не во всех клетках эмбриона, а только в их части – такое явление называется мозаицизмом. Его тоже позволяют обнаруживать современные методы НИПТ.
Почему именно НИПТ?
Классический скрининг во время беременности проводят трижды:
- Первый пренатальный скрининг – на 11–13-й неделе. Выполняют УЗИ, в крови женщины исследуют уровни b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы).
- Второй пренатальный скрининг проводится на 18–20-й неделе беременности. Включает УЗИ, анализы крови на b-ХГЧ (если не проводили во время первого скрининга), свободный эстриол, АФП (альфа-фетопротеин).
- Третий пренатальный скрининг выполняют на 30–34-й неделе. В него входит только УЗИ.
Первое преимущество НИПТ очевидно – этот анализ можно выполнить раньше, чем первый классический пренатальный скрининг. Второе преимущество – высокая точность. Современные методы НИПТ точнее традиционного скрининга в 200 раз. Это позволяет не пропустить патологию, а если у плода нет генетических нарушений, – избежать инвазивных методов диагностики при ложноположительном результате. Ведь если скрининг показывает высокий риск генетической патологии, то женщину направляют на инвазивные процедуры: амниоцентез, биопсию хориона. В обоих случаях нужно делать проколы в стенке живота. Такие манипуляции создают стресс для женщины и сопровождаются риском некоторых осложнений.
Что происходит, если обнаружено нарушение?
Если в заключении в качестве результата НИПТ указано «отрицательный», «норма» или «низкий риск», то вероятность того, что у ребенка есть генетические нарушения, для обнаружения которых проводилось исследование, крайне мала. Если же в заключении фигурируют фразы «положительный» или «высокий риск», то и вероятность аномалий высока. Чтобы подтвердить результат, врач назначает биопсию хориона или амниоцентез.
Мы проводим тщательное обследование всех доноров половых клеток, в том числе расширенное генетическое тестирование. За счет этого обеспечивается высокое качество донорского материала Репробанка, но, к сожалению, генетические нарушения могут возникнуть спонтанно уже после оплодотворения. Обнаружить их помогают предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов на этапе культивирования и НИПТ во время беременности.
Мы всем нашим пациентам рекомендуем проводить данные тесты при планировании и во время беременности.
Автор статьи
Любакова Анастасия Владимировна
Врач клинический генетик
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
