Скрининг доноров спермы на наличие генетических заболеваний

В соответствии с приказом Минздрава России №107н от 30.08.12. скрининг доноров на наличие генетических заболеваний не входит в перечень обязательного медицинского обследования.

Однако по данным ВОЗ каждый 30 ребенок рождается с тем или иным наследственным заболеванием. Из 6000 заболеваний, передающихся по наследству, лишь 50 поддаются лечению, при своевременной постановке диагноза.

К наследственным заболеваниям относят хромосомные заболевания (изменение структуры или числа хромосом, например синдром Дауна, Эдвардса и тд) и моногенные заболевания (повреждение ДНК на уровне гена, например муковисцидоз, гемофилия).

У человека содержатся тысячи генов, они определяют развитие и функционирование организма. Гены располагаются на хромосомах, в норме у человека содержится 46 хромосом (кроме половых клеток). Хромосомы с генами мы наследуем от родителей – половина от мамы и половина от папы, то есть наследуем по одной копии гена от каждого родителя.

У каждого здорового человека имеются мутации в разных генах. Но так как большинство генов присутствует в двух копиях на разных хромосомах – здоровый ген компенсирует работу больного гена и на здоровье человека это не отражается. Но если при зачатии ребенка оба родителя являются носителями мутации, то есть высокая вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием.

Все это свидетельствует о крайней важности и необходимости проведения обследования доноров спермы на носительство наследственных заболеваний.

Сейчас многие клиники ЭКО и центры репродукции на своей базе имеют небольшое количество донорского материала для предоставления услуги ЭКО с донорской спермой, так сказать, «под ключ». В своем большинстве, они не имеют возможности провести доскональное генетическое обследование доноров из-за дороговизны данной процедуры и отсутствия своего оборудования.

Репробанк специализированный банк репродуктивных клеток и тканей. Наш криобанк имеет обширную базу доноров и проводит кариотипирование (анализ на изменение хромосомного набора человека) и генетический скрининг каждого кандидата на выявление более 85 % генетических заболеваний. В результате обследования только каждый 300 кандидат становится донором спермы Репробанка.

Репробанк входит в группу компаний Института Стволовых клеток, который имеет в своем распоряжение лабораторию секвенирования международного уровня. Доноры Репробанка проходят полноэкзомное секвенирование ДНК, с помощью новейшей технологии NGS (next-generation sequencing), включающей анализ около 20 000 генов. Данное обследование максимально снижает риски передачи ребенку наследственных заболеваний от донора спермы.

Основной список заболеваний и генетических особенностей:

Нервно-мышечные заболевания

• Гиперкалиемический периодический паралич
• Гипокалиемический периодический паралич
• Миотония Томсена
• Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A,
• 4C, 4H, 4J)
• Нормокалиемический периодический паралич
• Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
• Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
• Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)

Наследственные заболевания нервной системы

• Хорея Гентингтона
• Спинальная амиотрофия
• Атаксия Фридрейха

Наследственные болезни обмена

• Адреногентильный синдром
• Адренолейкодистрофия
• Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
• Болезнь Гоше
• Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
• Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
• Болезнь Нимана-Пика
• Болезнь Тея-Сакса
• Галактоземия
• Гемохроматоз I типа
• Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
• Дефицит альфа-1-антитрипсина
• Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
• Дефицит биотинидазы
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
• Острая перемежающаяся порфирия
• Синдром Вольфрама
• Точечная ризомиелическая хондродисплазия
• Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)

Болезни органов зрения и слуха

• Болезнь Штаргардта I типа
• Глухота аутосомно-доминантная
• Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
• Синдром Пендреда

Гематологические заболевания

• Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID)
• Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• Синдром Швахмана-Даймонда
• Эритроцитоз аутосомно-рецессивный

Митохондриальные заболевания

• Атрофия зрительного нерва Лебера
• Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
• Синдром MELAS («митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»)
• Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
• Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)

Прочие моногенные заболевания

• Буллезный эпидермолиз
• Диастрофическая дисплазия
• Злокачественная гипертермия
• Ихтиоз вульгарный
• Ларинго-онихо-кутанный синдром
• Мандибулоакральная дисплазия
• Мужское бесплодие
• Муковисцидоз
• Нейрофиброматоз I типа
• Нефротический синдром финского типа
• Остеопетроз аутосомно-рецессивный
• Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
• Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
• Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
• Прионные болезни наследственные
• Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
• Cиндром Аперта
• Синдром Крузона
• Синдром Пфайфера
• Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
• Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
• Спастическая параплегия Сильвера
• Семейные случаи рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин (гены BRCA1, BRCA2)

Предрасположенность к многофакторным заболеваниям

• Болезнь Крона
• Восприимчивость к ВИЧ
• Лактазная недостаточность
• Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия).

Остались вопросы?

Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 116-53-66 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.