Оплатить

Скрининг доноров спермы на наличие генетических заболеваний

В соответствии с приказом Минздрава России №107н от 30.08.12. скрининг доноров на наличие генетических заболеваний не входит в перечень обязательного медицинского обследования.

Однако по данным ВОЗ каждый 30 ребенок рождается с тем или иным наследственным заболеванием. Из 6000 заболеваний, передающихся по наследству, лишь 50 поддаются лечению, при своевременной постановке диагноза.

К наследственным заболеваниям относят хромосомные заболевания (изменение структуры или числа хромосом, например синдром Дауна, Эдвардса и тд) и моногенные заболевания (повреждение ДНК на уровне гена, например муковисцидоз, гемофилия).

У человека содержатся тысячи генов, они определяют развитие и функционирование организма. Гены располагаются на хромосомах, в норме у человека содержится 46 хромосом (кроме половых клеток). Хромосомы с генами мы наследуем от родителей – половина от мамы и половина от папы, то есть наследуем по одной копии гена от каждого родителя.

У каждого здорового человека имеются мутации в разных генах. Но так как большинство генов присутствует в двух копиях на разных хромосомах – здоровый ген компенсирует работу больного гена и на здоровье человека это не отражается. Но если при зачатии ребенка оба родителя являются носителями мутации, то есть высокая вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием.

Все это свидетельствует о крайней важности и необходимости проведения обследования доноров спермы на носительство наследственных заболеваний.

Сейчас многие клиники ЭКО и центры репродукции на своей базе имеют небольшое количество донорского материала для предоставления услуги ЭКО с донорской спермой, так сказать, «под ключ». В своем большинстве, они не имеют возможности провести доскональное генетическое обследование доноров из-за дороговизны данной процедуры и отсутствия своего оборудования.

Репробанк специализированный банк репродуктивных клеток и тканей. Наш криобанк имеет обширную базу доноров и проводит кариотипирование (анализ на изменение хромосомного набора человека) и генетический скрининг каждого кандидата на выявление более 85 % генетических заболеваний. В результате обследования только каждый 300 кандидат становится донором спермы Репробанка.

Репробанк входит в группу компаний Института Стволовых клеток, который имеет в своем распоряжение лабораторию секвенирования международного уровня. Доноры Репробанка проходят полноэкзомное секвенирование ДНК, с помощью новейшей технологии NGS (next-generation sequencing), включающей анализ около 20 000 генов. Данное обследование максимально снижает риски передачи ребенку наследственных заболеваний от донора спермы.

Основной список заболеваний и генетических особенностей:

Нервно-мышечные заболевания

  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич
  • Миотония Томсена
  • Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A,
  • 4C, 4H, 4J)
  • Нормокалиемический периодический паралич
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
  • Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
  • Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)

Наследственные заболевания нервной системы

  • Хорея Гентингтона
  • Спинальная амиотрофия
  • Атаксия Фридрейха

Наследственные болезни обмена

  • Адреногентильный синдром
  • Адренолейкодистрофия
  • Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
  • Болезнь Гоше
  • Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
  • Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Галактоземия
  • Гемохроматоз I типа
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
  • Дефицит биотинидазы
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
  • Острая перемежающаяся порфирия
  • Синдром Вольфрама
  • Точечная ризомиелическая хондродисплазия
  • Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)

Болезни органов зрения и слуха

  • Болезнь Штаргардта I типа
  • Глухота аутосомно-доминантная
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Синдром Пендреда

Гематологические заболевания

  • Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID)
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • Синдром Швахмана-Даймонда
  • Эритроцитоз аутосомно-рецессивный

Митохондриальные заболевания

  • Атрофия зрительного нерва Лебера
  • Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
  • Синдром MELAS («митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»)
  • Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
  • Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)

Прочие моногенные заболевания

  • Буллезный эпидермолиз
  • Диастрофическая дисплазия
  • Злокачественная гипертермия
  • Ихтиоз вульгарный
  • Ларинго-онихо-кутанный синдром
  • Мандибулоакральная дисплазия
  • Мужское бесплодие
  • Муковисцидоз
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Нефротический синдром финского типа
  • Остеопетроз аутосомно-рецессивный
  • Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
  • Прионные болезни наследственные
  • Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
  • Cиндром Аперта
  • Синдром Крузона
  • Синдром Пфайфера
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
  • Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
  • Спастическая параплегия Сильвера
  • Семейные случаи рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин (гены BRCA1, BRCA2)

Предрасположенность к многофакторным заболеваниям

  • Болезнь Крона
  • Восприимчивость к ВИЧ
  • Лактазная недостаточность
  • Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия).

Остались вопросы?

Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 490-93-69 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.


09.04.2018