Скрининг доноров спермы на наличие генетических заболеваний
В соответствии с приказом Минздрава России №107н от 30.08.12. скрининг доноров на наличие генетических заболеваний не входит в перечень обязательного медицинского обследования.
Однако по данным ВОЗ каждый 30 ребенок рождается с тем или иным наследственным заболеванием. Из 6000 заболеваний, передающихся по наследству, лишь 50 поддаются лечению, при своевременной постановке диагноза.
К наследственным заболеваниям относят хромосомные заболевания (изменение структуры или числа хромосом, например синдром Дауна, Эдвардса и тд) и моногенные заболевания (повреждение ДНК на уровне гена, например муковисцидоз, гемофилия).
У человека содержатся тысячи генов, они определяют развитие и функционирование организма. Гены располагаются на хромосомах, в норме у человека содержится 46 хромосом (кроме половых клеток). Хромосомы с генами мы наследуем от родителей – половина от мамы и половина от папы, то есть наследуем по одной копии гена от каждого родителя.
У каждого здорового человека имеются мутации в разных генах. Но так как большинство генов присутствует в двух копиях на разных хромосомах – здоровый ген компенсирует работу больного гена и на здоровье человека это не отражается. Но если при зачатии ребенка оба родителя являются носителями мутации, то есть высокая вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием.
Все это свидетельствует о крайней важности и необходимости проведения обследования доноров спермы на носительство наследственных заболеваний.
Сейчас многие клиники ЭКО и центры репродукции на своей базе имеют небольшое количество донорского материала для предоставления услуги ЭКО с донорской спермой, так сказать, «под ключ». В своем большинстве, они не имеют возможности провести доскональное генетическое обследование доноров из-за дороговизны данной процедуры и отсутствия своего оборудования.
Репробанк специализированный банк репродуктивных клеток и тканей. Наш криобанк имеет обширную базу доноров и проводит кариотипирование (анализ на изменение хромосомного набора человека) и генетический скрининг каждого кандидата на выявление более 85 % генетических заболеваний. В результате обследования только каждый 300 кандидат становится донором спермы Репробанка.
Репробанк входит в группу компаний Института Стволовых клеток, который имеет в своем распоряжение лабораторию секвенирования международного уровня. Доноры Репробанка проходят полноэкзомное секвенирование ДНК, с помощью новейшей технологии NGS (next-generation sequencing), включающей анализ около 20 000 генов. Данное обследование максимально снижает риски передачи ребенку наследственных заболеваний от донора спермы.
Основной список заболеваний и генетических особенностей:
Нервно-мышечные заболевания
- Гиперкалиемический периодический паралич
- Гипокалиемический периодический паралич
- Миотония Томсена
- Нейропатия Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия типов IX, 2B1, 2H, 2A,
- 4C, 4H, 4J)
- Нормокалиемический периодический паралич
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия (типы 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2I)
- Прогрессивная внешняя офтальмоплегия
- Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея, наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3)
Наследственные заболевания нервной системы
- Хорея Гентингтона
- Спинальная амиотрофия
- Атаксия Фридрейха
Наследственные болезни обмена
- Адреногентильный синдром
- Адренолейкодистрофия
- Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
- Болезнь Гоше
- Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз 1-го типа)
- Болезнь Кэнаван (губчатая дегенерация ЦНС)
- Болезнь Нимана-Пика
- Болезнь Тея-Сакса
- Галактоземия
- Гемохроматоз I типа
- Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
- Дефицит альфа-1-антитрипсина
- Дефицит ацил-Коа-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (дефицит MCAD)
- Дефицит биотинидазы
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа
- Острая перемежающаяся порфирия
- Синдром Вольфрама
- Точечная ризомиелическая хондродисплазия
- Фенилкетонурия (классическая форма и III тип)
Болезни органов зрения и слуха
- Болезнь Штаргардта I типа
- Глухота аутосомно-доминантная
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- Синдром Пендреда
Гематологические заболевания
- Дефицит аденозин-дезаминазы (тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID)
- Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
- Синдром Швахмана-Даймонда
- Эритроцитоз аутосомно-рецессивный
Митохондриальные заболевания
- Атрофия зрительного нерва Лебера
- Митохондриальная лейкоэнцефалопатия
- Синдром MELAS («митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»)
- Синдром истощения митохондриальной ДНК (синдром деплеции мтДНК)
- Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия)
Прочие моногенные заболевания
- Буллезный эпидермолиз
- Диастрофическая дисплазия
- Злокачественная гипертермия
- Ихтиоз вульгарный
- Ларинго-онихо-кутанный синдром
- Мандибулоакральная дисплазия
- Мужское бесплодие
- Муковисцидоз
- Нейрофиброматоз I типа
- Нефротический синдром финского типа
- Остеопетроз аутосомно-рецессивный
- Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия
- Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
- Поликистоз почек аутосомно-рецессивный
- Прионные болезни наследственные
- Семейная частичная липодистрофия, тип Данниган
- Cиндром Аперта
- Синдром Крузона
- Синдром Пфайфера
- Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS)
- Синдром удлиненного интервала QT (LQT синдром)
- Спастическая параплегия Сильвера
- Семейные случаи рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин (гены BRCA1, BRCA2)
Предрасположенность к многофакторным заболеваниям
- Болезнь Крона
- Восприимчивость к ВИЧ
- Лактазная недостаточность
- Склонность к гиперкоагуляции и тромбообразованию (основные факторы свёртывания, гиперфибриногенемия, гипергомоцистеинемия).
Остались вопросы?
Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 116-53-66 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.