Гены донорских яйцеклеток под контролем
«Вдруг у донора есть генетическое заболевание, которое может передаться ребенку», – это одно из наиболее распространенных опасений людей, решивших воспользоваться донорскими яйцеклетками. Опасение, надо сказать, небезосновательное. Современной науке известны тысячи нарушений в генах, связанных с различными патологиями, в том числе инвалидизирующими, смертельно опасными. Причем, они далеко не всегда проявляются у биологических родителей. В Репробанке предусмотрен максимально тщательный контроль: мы постоянно расширяем объем генетического скрининга доноров, используя передовые достижения мировой медицины.
Генетическое тестирование доноров половых клеток – обязательная процедура, которая регламентирована Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 107 н. Но закон обязывает проводить только цитогенетическое исследование, или кариотипирование. Этот анализ помогает выявить нарушения количества и структуры хромосом.
Кариотипирование – очень важный метод скрининга, но имеет свои показания и некоторые ограничения. С помощью кариотипирования можно выявить значительную потерю или увеличение хромосомного материала. Это важно, так как данные нарушения влияют на развитие эмбриона, снижают шансы на имплантацию яйцеклетки, сохранение беременности, рождение здорового ребенка. Но этого недостаточно.
Какие генетические анализы проводят в Репробанке?
Современной медицине известно около 7 тысяч генетических заболеваний. Большинство из них являются моногенными, то есть нарушение происходит в одном конкретном гене. Нет грубых изменений в количестве и структуре хромосом. Тем не менее, эти заболевания передаются от родителей детям и могут приводить к тяжелым расстройствам.
В ходе генетического скрининга самый большой интерес представляют моногенные заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь возникает, только если в клетках человека находятся две копии дефектного гена. Если один ген изменен, а второй в норме – человек будет здоровым носителем. Оба родителя могут быть такими носителями и даже не подозревать об этом. Если каждый из них передаст ребенку дефектный ген, то он родится больным.
Скрининг в Репробанке охватывает большинство таких генетических заболеваний:
- Заболевания, которые встречаются у одного из десяти тысяч новорожденных – это высокая частота. Эксперты из Американского колледжа акушерства и гинекологии (ACOG) рекомендуют проходить скрининг на эти заболевания всем европейцам, собирающимся заводить детей. Например, в эту группу входят: муковисцидоз (10 частых мутаций), спинальная мышечная атрофия (СМА) (число копий 7–8 экзонов генов SMN1|2 методом MLPA).
- Несиндромальная сенсоневральная тугоухость, фенилкетонурия, галактоземия – заболевания, которые встречаются реже, но также очень актуальны для европейской популяции.
- В общей сложности в Репробанке проводится исследование на носительство 54 наиболее частых мутаций, связанных с развитием 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью.
- Исследование количества тринуклиотидных повторов (CGG), гена FMR1, расположенного в Х-хромосоме. С изменением количества повторов в этом гене связан синдром, который является одной из самых частых причин интеллектуальной недостаточности – синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина – Белл).
Специалисты Репробанка максимально ответственно относятся к отбору доноров ооцитов – мы проводим генетическое тестирование в гораздо большем объеме, чем это положено по закону. Мы стремимся максимально расширять скрининг. Это позволяет минимизировать риск рождения детей с генетическими патологиями.
Остались вопросы?
Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 112-15-57 или записавшись на консультацию к врачу-эмбриологу.
