Эксперты заявляют о необходимости расширенного генетического тестирования доноров спермы
По данным Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) в 2011 году в России зарегистрировано 3822 случая использования донорской спермы для внутриматочной инсеминации, и специалисты уверены, что с каждым годом их количество будет увеличиваться.
Важно отметить, что отсутствие расширенного молекулярно-генетического тестирования доноров спермы приводит в некоторых случаях к рождению детей больных моногенными наследственными заболеваниями (МНЗ). Точная статистика остается неизвестной, в виду отсутствия общероссийского регистра больных МНЗ и учета таких случаев в ежегодных отчетах клиник ЭКО, предоставляемых в РАРЧ. Частота рождения больных детей в программах с использованием донорской спермы не отличается от общепопуляционной, и составила по данным главного эксперта-генетика МЗ РФ Петра Новикова в 2011 году от 7 до 17 больных на 1000 новорожденных, что означает, что каждый сотый ребенок в РФ рождается с МНЗ. В развитых странах мира такая статистика также пока не ведется, однако в СМИ нередки публикации о рождении больных детей, зачатых с использованием донорской спермы. Причем также отмечаются случаи злого умысла доноров. Так, например, один больной нейрофиброматозом I типа, зная о своем заболевании, стал донором спермы в нескольких банках. С использованием его спермы родилось 43 ребенка в 10 различных странах Европы. Наследственное заболевание нейрофиброматоз приводит к образованию в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий.
Решением этой проблемы может стать расширенное молекулярно-генетическое тестирование доноров. Так, в США, существуют официальные рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию доноров, принадлежащих к определенным этническим группам. Однако эти рекомендации включают в себя только наиболее частые заболевания, такие как муковисцидоз и спинальная амиотрофия, а также специфические заболевания отдельных этнических групп, например, болезнь Тея-Сакса или болезнь Кэнавана для евреев-ашкенази, что не может существенно снизить риск передачи ребенку наследственного заболевания.
12 октября 2013 года, на базе ФМБЦ им. Бурназяна состоялись практические семинары для специалистов, организованные в рамках VI Международного симпозиума «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий». Российские исследователи из Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) рассказали о методике молекулярно-генетического тестирования доноров спермы с помощью уникального, разработанного в ИСКЧ, ДНК-чипа «Этноген», который позволяет значительно снизить риск передачи наследственных заболеваний. ДНК-чип Этноген создан с учетом распространенности наследственных заболеваний и особенностей народов, населяющих территорию России. Это делает скрининг на его основе наиболее эффективным для жителей России и стран ближнего зарубежья.
Данный подход уже реализован на практике. На базе нового лабораторно-производственного комплекса Института Стволовых Клеток Человека в сентябре 2013 года был открыт банк репродуктивных клеток и тканей «Репробанк», в котором каждый донор спермы, перед помещением репродуктивного материала на криохранение, проходит строгий медицинский отбор и обязательное расширенное молекулярно-генетическое тестирование, в том числе с помощью ДНК-чипа «Этноген». «В случае обнаружения носительства частых наследственных патологий, донор исключается из базы данных нашего банка» – сообщил ведущий специалист Репробанка, Автандил Чоговадзе.
Помимо доноров из РФ «Репробанк» предлагает широкий спектр донорских образцов спермы различных этнических групп из крупнейшего мирового банка спермы — California Cryobank (США).
