Ожидая появления на свет малыша, многие родители хотят узнать – хотя бы примерно – как он будет выглядеть и на кого будет похож. Впрочем, к «спойлерам» все относятся по-разному. Некоторые пары даже просят врачей во время УЗИ не называть пол ребенка, потому что хотят, чтобы это стало сюрпризом: «Какая разница, девочка или мальчик? Это наш малыш, и мы будем его любить в любом случае».
Есть и такие пары, которым хочется заранее знать мельчайшие подробности. Например, выбирая доноров половых клеток, многие люди спрашивают наших специалистов, какого цвета будут глаза у ребенка. Некоторые просят хотя бы примерно оценить вероятность, что малыш окажется кареглазым, зеленоглазым или голубоглазым. И есть пациенты, которые хотят, чтобы у ребенка был цвет глаз как у одного из родителей.
Ответить на эти вопросы не так просто, как может показаться на первый взгляд. Генетика человека – сложная штука. Порой она ведет себя непредсказуемо и преподносит сюрпризы.
Многие люди помнят из курса школьной биологии, что в каждой клетке человеческого тела содержится два одинаковых (кроме X и Y хромосом у мальчиков) набора хромосом: один мы получаем от матери, второй от отца. Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. В представлении большинства людей существует доминантный, более «сильный», ген «кареглазости» и рецессивный, «слабый», ген «голубоглазости». Какие два гена встретятся – таким и будет цвет глаз. Чтобы получились голубые глаза, человек должен получить два соответствующих гена. А если есть хотя бы один ген «кареглазости», то он «победит» ген «голубоглазости», и глаза будут карими. А если «победа» окажется неполной, то цвет глаз будет зеленым.
Так выглядит классическая простейшая схема наследования, открытая в XIX веке австрийским биологом и монахом Грегором Менделем:
Рис. Схема наследования цвета глаз, которую представляют себе большинство людей. В этой схеме A – условный ген «кареглазости», a – условный ген «голубоглазости». В реальности всё сложнее.
Аналогичным образом эту схему воспринимали ученые в начале XX века. В 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Давенпорт разработали модель наследования цвета глаз, в которой предположили, что карий цвет является доминантным признаком, голубой – рецессивным, а у двух голубоглазых родителей обязательно должен родиться голубоглазый ребенок.
Чаще всего этот принцип работает. Но исследователи раз за разом сталкивались с исключениями, например, когда у двух голубоглазых родителей рождался ребенок с карими глазами. Да и сам принцип деления глаз на голубые, зеленые и карие оказался слишком упрощенным: на самом деле существует множество оттенков. У некоторых людей цвет глаз не однородный, а с более темным ободком вокруг зрачка. Стало понятно, что этот признак наследуется не так просто – скорее всего, тут задействован не один ген. Впоследствии эти предположения подтвердились.
Голубые глаза с желтовато-коричневым ободком вокруг зрачка.
Цвет глаз зависит от количества света, которое отражает радужная оболочка глаза, или радужка. Она представляет собой светонепроницаемую диафрагму с отверстием в центре – зрачком. Радужка нужна для того, чтобы регулировать количество света, которое поступает на сетчатку. В ней есть две группы мышц: радиальные растягивают зрачок, а круговые сжимают. А еще в радужной оболочке есть клетки-меланоциты, в которых находятся особые органеллы – меланосомы. В них содержится меланин и другие пигменты, поглощающие свет. От их количества и зависит цвет глаз.
Сколько генов отвечают за цвет глаз?
На данный момент ученым известно, что за цвет глаз отвечают несколько генов. Белки, которые кодируют эти гены, влияют на синтез, распределение и транспорт меланина.
Ведущую роль играет ген OCA2, который находится в пятнадцатой хромосоме. Он кодирует белок P, который играет ключевую роль в созревании меланосом, определяет качество и количество меланина в радужной оболочке.
Существует несколько разных вариантов гена OCA2, это явление называется полиморфизмом. Некоторые из них производят больше белка P, некоторые меньше. Существует прямая связь: чем меньше белка P, тем меньше меланина, и тем более светлыми будут глаза.
У некоторых людей возникает мутация в гене OCA2, которая препятствует синтезу белка P. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами – у них очень светлые глаза, кожа и волосы.
В той же пятнадцатой хромосоме находится другой важный ген – HERC2. Он содержит интрон – участок ДНК, который не кодирует никаких белков, но влияет на экспрессию (активность) гена OCA2. Ученые доказали, что по крайней мере один из полиморфизмов в этом интроне снижает активность OCA2, тем самым уменьшая количество меланина в радужке и делая глаза более светлыми.
Интересный факт: когда-то все люди на Земле были кареглазыми. Лишь 6–10 тысяч лет назад произошла мутация, благодаря которой появились голубые глаза.
Некоторые другие гены также играют роль в определении цвета глаз, хотя и менее значимую: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. Считается, что эффекты этих генов накладываются на эффекты генов OCA2 и HERC2.
Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, он придает глазам ореховый или янтарный оттенок. Кроме того, существует желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужке, и при этом мало меланина, то сочетание голубого и желтого дает зеленый цвет.
Наконец, на свет глаз может влиять плотность и оттенок волокон радужке. Так, если меланина мало, то высокая плотность волокон будет давать более светлый голубой цвет, а низкая плотность – более темный синий. А если волокна сероватого цвета, то при низком содержании меланина и радужка будет иметь более серый оттенок.
Цвет глаз может меняться в результате воздействия солнечного света и выработки дополнительного меланина, правда, это происходит только у маленьких детей. Обычно изменения происходят, когда малышу 3–6 месяцев – в этом возрасте уже можно судить об окончательном цвете глаз. Например, голубые глаза могут стать зелеными или карими, а карие могут еще больше потемнеть. Небольшие изменения могут происходить вплоть до трех лет. Только не стоит ожидать, что карие глаза станут голубыми – как правило, если у малыша изначально темная радужка, она уже не станет светлее.
Зачастую наследование цвета глаз всё же подчиняется менделевским законам из школьного учебника биологии. Но, за счет влияния других генов, возможны исключения. Природа оставляет за собой право преподнести родителям сюрприз, и это замечательно: благодаря этому каждый ребенок уникален. Он такой единственный. Да и какая разница, какого цвета глаза, если это ваш любимый родной малыш, которого вы так долго ждали?
Всю актуальную и подробную информацию вы можете получить, позвонив по телефону: +7 (499) 653-66-09 или записавшись на консультацию к врачу-консультанту.
Зиновьева Юлия Михайловна
Врач-генетик
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Современный ритм жизни диктует свои правила: люди все чаще откладывают планирование детей на более поздний срок — из-за карьеры, поиска…
Фертильностью называется способность успешно зачать, выносить беременность и родить ребенка. Это сложная функция, в которой задействованы многие механизмы. Существует большой…
По последним оценкам ВОЗ, больше миллиарда людей по всему миру страдает психическими расстройствами. При этом женщины сталкиваются с депрессией чаще…
В современном мире заболеваемость сахарным диабетом приобрела характер эпидемии. В странах в Европы этой патологией страдает 9,2% взрослого населения. В…
Ретиноиды часто назначают при тяжелых формах заболеваний кожи, когда другие методы лечения не помогают. Они уменьшают воспаление и снижают выработку…
Около 30–40% случаев бесплодия связаны с мужским фактором: низким количеством сперматозоидов, их плохим качеством, механическими или гормональными нарушениями.1 В этой…