Доноры спермы и яйцеклеток без генетического скрининга несут финансовые риски для врачей и центров ЭКО

В начале января 2020 года в ответ на депутатский запрос Министерство здравоохранения РФ сообщило о том, что планирует обсудить с членами Российского общества акушеров-гинекологов и Российской ассоциации репродукции человека идею обязательного генетического тестирования доноров репродуктивных клеток.

По словам первого замминистра здравоохранения Татьяны Яковлевой: «На основании экспертного заключения будет принято решение о целесообразности и необходимости внесения изменений в клинические рекомендации и порядок в части выявления моногенных заболеваний при использовании вспомогательных репродуктивных технологий».

В России ежегодно регистрируется около 20 000 случаев использования донорских половых клеток – спермы и яйцеклеток, примерно в равных долях. Каждый год данная цифра растет.

Автандил Чоговадзе, руководитель Репробанка, одного из крупнейших российских банков репродуктивных клеток, комментирует: «Наши стандарты отбора доноров — одни из самых строгих в мире, в результате донором Репробанка становится только 1 из 300 кандидатов. Репробанк создавался специально для того, чтобы изменить ситуацию в отрасли и снизить до минимума риски возникновения генетических заболеваний.

В дополнение к необходимым, согласно 107 приказу обследованиям, все наши доноры обязательно проходят генетический скрининг. Многим из них проведено полноэкзомное исследование генома. Мы проверили больше 20 000 кандидатов в доноры спермы, из которых около 140 кандидатов прошли все медицинские анализы, в том числе по приказу МЗ РФ №107н. Из этих 140 около 60 были отсеяны по причине носительства того или иного частого или очень серьезного наследственного заболевания (а в некоторых случаях и нескольких одновременно)».

«Последние 7 лет в профессиональном сообществе мы с коллегами из Репробанка активно рекомендуем репродуктологам и клиникам ЭКО внедрение расширенных стандартов, включающих генетическое обследование доноров» — комментирует новость Артур Исаев, директор Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико». «Доноров с наиболее частыми мутациями можно исключить, но мутации есть у каждого человека. Поэтому наряду с донорами генетическое тестирование должны проходить и реципиенты, после чего можно проанализировать риски наследственных заболеваний, которые потенциально могут возникнуть после ЭКО.

Центр Генетико уже несколько лет с клиниками ЭКО применяют технологии, которые помогают снизить риски наследственных заболеваний до минимума. Что касается выявления рисков, то скрининг на носительство генетических заболеваний — распространенная процедура в странах с развитым здравоохранением. В Израиле и США такая практика является практически повсеместной, в том числе и для людей, кто не пользуется ЭКО.

Если конкретный врач или центр ЭКО не знает, не использует и не предлагает пациентам использовать существующие технологии и генетический скрининг для снижения рисков наследственных заболеваний, то врач и медцентр фактически берут эти риски на себя. И в случае рождения после ЭКО ребёнка с генетическим заболеванием, которое можно было предупредить, пациенты справедливо будут выигрывать судебные дела. Мы видим, что такие судебные процессы уже идут.

Отсутствие стандартов генетической диагностики доноров и пациентов во время ЭКО несет большие материальные риски для врачей и для медицинского бизнеса в целом. И они, конечно, несравнимы со страданиями семей и больных детей. Очень поддерживаю депутатов и Минздрав, что они начали активно вникать в эти проблемы и помогать нам внедрять современные стандарты».

Для справки:

В 2018 году жительница Челябинска после ЭКО с донорской спермой родила девочку с диагнозом спинальная мышечная атрофия. В настоящее время женщина планирует подать в суд и добиться того, чтобы клиника компенсировала дорогостоящее лечение ребенка.