Оплатить 

Московский комсомолец: Почему при планировании ребенка нужно проверять себя на генетические мутации

Эволюция тратила сотни тысяч лет на формирование того или иного признака у человека. Теперь же генетика позволяет значительно ускорить этот процесс. Уже нет ничего сложного в том, чтобы помочь людям родить ребенка нужного пола, с определенным цветом глаз или волос.

Однако если такие требования многие пока еще считают жестким вмешательством в природу, то возможность планирования здорового ребенка все чаще называют благом. Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с различными генетическими заболеваниями. Многие из них не лечатся; лечение прочих стоит бешеных денег. Ученые говорят, что по крайней мере в половине случаев вмешательство генетиков позволило бы избежать такой ситуации.

То, что здоровых людей нет, а есть всего лишь недообследованные — чистая правда. По данным медиков, каждый из нас является носителем 5–6 наследственных заболеваний. «По нашей статистике, после проведения анализов 48% доноров спермы отсеивается, поскольку мутации, носителями которых они являются, часто встречающиеся, а значит, могут стать причиной рождения больных детей», — приводит в пример шокирующие цифры руководитель российского банка репродуктивных материалов Автандил Чоговадзе.

Да что уж там — на самом деле носителей мутаций значительно больше! Просто шансы, что они вызовут серьезное или неизлечимое заболевание у ребенка, рожденного с помощью донорской спермы, ничтожно малы. Чаще всего у доноров выявляют наследственный синдром Жильбера, носителем которого является каждый третий человек на Земле. Многие о нем так и не догадываются до конца жизни. Ведь проявляется он разве что желтоватостью кожи в период разных болезней. Еще одно частое, но не страшное генетическое отклонение — гемохромотоз (при этой генетической мутации плохо выводится железо).

Но встречаются и куда более серьезные вещи. Например, в 30% случаев у доноров спермы находят гены, способные вызвать адреногенитальный синдром (мальчики с ним почти не растут, а у девочек проявляются мужские признаки) или лейнедскую мутацию, повышающую риск тромбообразования. 5% доноров являются носителями очень тяжелой болезни — спинальной мышечной амиотрофии (с таким диагнозом дети почти всегда умирают в возрасте до года).

Впрочем, есть важное уточнение. Быть носителем — совсем не то же самое, что болеть. В абсолютном большинстве случаев носительство серьезных генетических патологий самому «хозяину» никаких неудобств в жизни не доставит. Чтобы генетическое заболевание проявилось у ребенка, нужно, чтобы два носителя одной и той же дефектной копии гена встретились и зачали, что бывает крайне редко. И все же рекомендуется женщинам, которые планируют воспользоваться донорской спермой, исследоваться, нет ли у них тех же редких генетических мутаций, что и у выбранного ими донора.

Некоторые медицинские учреждения, занимающиеся вспомогательными репродуктивными технологиями, с гордостью признаются, что один донор спермы иногда является отцом 20, 30, а то и 40 детей. Генетики от такой статистики в ужасе — ведь если у донора есть какая-то генетическая патология (а проверять на них по нашему закону вообще не нужно!), то процент детей с редкими генетическими отклонениями в будущем может существенно вырасти.

Тем временем темпы использования донорской спермы в России (как и во всем мире) растут. Последние данные (за 2012 год) говорят о том, что такой материал для зачатия использовали более 7 тысяч раз; в результате такого «союза» родилось 717 детей. Еще в 2006 году таких детей было в 6 раз меньше.

И такая тенденция неудивительна. Со спермой у наших мужчин настоящая беда. Иногда люди хотят стать ее донорами, однако анализы показывают, что они и сами едва ли когда-нибудь могут стать отцами. «По нашим исследованиям, только у 14,5% мужчин 18–35 лет показатели спермограммы в норме. У остальных они снижены, причем зачастую существенно. Причины — курение, неправильное питание, стрессы, прием анаболиков (всего один курс таких препаратов убивает все сперматозоиды). Есть даже список опасных с точки зрения снижения количества сперматозоидов профессий — это мотоциклисты, бодибилдеры, военные, пожарные, шахтеры, летчики, рентгенологи, стоматологи, фермеры», — продолжает Чоговадзе. «В половине случаев мужское бесплодие обусловлено генетическими причинами. Например, синдромом Клайнфельтера, о наличии которого многие не догадываются, так как диагностируют его редко», — говорит врач-генетик Наталья Ветрова.

Что же касается яйцеклеток, то их качество ухудшается у женщин с возрастом. Если к 34 годам 35% яйцеклеток несут ту или иную патологию, то у 45-летней женщины — уже 60%. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 35 лет составляет 1:378, в 40 лет — 1:106, а в 49 лет — 1:11. С учетом того что качество спермы у мужчин ухудшается во всем мире, а женщины рожают все позже, процент пар, которые вынуждены зачинать детей искусственными методами, растет. А у таких пар резко повышается риск рождения детей с серьезными генетическими аномалиями.

Сегодня, по данным Всемирной организации здравоохранения, 3 из 100 новорожденных несут то или иное неизлечимое наследственное заболевание. У 2,6% новорожденных диагностируют моногенные заболевания, у 4,7% — хромосомные аномалии. При этом статистика учитывает лишь тех, у кого болезни проявляются сразу после рождения. В дальнейшем, конечно, их диагностируют у куда большего числа.

Поясним, что хромосомными аномалиями называют болезни, вызванные изменениями в структуре хромосом (самые известные из них синдром Дауна и синдром Патау). Моногенные же заболевания развиваются вследствие мутаций в самом гене (из самых известных — муковисцидоз, гемофилия).

— В России на тысячу новорожденных рождается 5–8 детей с хромосомными аномалиями и 7–17 детей с моногенными заболеваниями. Казалось бы, каждая из этих болезней редкая, но в популяции они встречаются довольно часто, — говорит руководитель лаборатории центра генетических исследований Екатерина Померанцева.

Как рассказывает специалист по неинвазивной генетической диагностике хромосомных аномалий Татьяна Богданова, в природе хромосомные аномалии встречаются гораздо чаще, чем мы можем предположить. Однако в 60% случаев беременности с таким плодом заканчиваются самопроизвольным выкидышем на очень ранних сроках — таких, что женщина даже ничего и не замечает. «Ведь большинство таких нарушений несовместимы с жизнью», — поясняет Богданова. И все же 40% подобных беременностей заканчиваются рождением тяжелобольных детей.

Сегодня на выручку человечеству пришли новые медицинские технологии. Так, все беременные нынче проходят скрининг на предмет возможных генетических мутаций у плода. Если, к примеру, выявляется очень высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, женщине предлагают пройти более точный, но и более опасный тест, предполагающий прокол матки. Это весьма рискованно, так как может вызвать прерывание беременности, к тому же в 85% случаев выясняется, что риска рождения ребенка с синдромом Дауна нет. Впрочем, как рассказывает доктор Богданова, сегодня появились более современные методы диагностики, позволяющие определить наличие синдрома Дауна у плода по крови беременной.

Кроме того, каждая пара, собирающаяся стать родителями, сегодня может сделать себе анализы на предмет возможного наличия тех или иных генетических мутаций. Правда, мутаций таких великое множество, и определить, что конкретно может совпасть у данной конкретной пары, весьма проблематично. Чаще всего семьям предлагают скрининг на самые частые мутации. Эксперты рекомендуют использовать здесь разумный подход. Например, обязательным к проведению называют анализ на спинальную мышечную амиотрофию — самую частую из редких болезней, но очень тяжелую. Женщинам с синдромом истощенного яичника советуют обследоваться на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы (она не только может быть причиной их болезни, но и привести к рождению мальчика с аутизмом). Мужчине с обструктивной формой бесплодия генетики советуют выяснить, нет ли у него гена самого тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. Если такой есть, необходимо, чтобы его избранница сделала такой же анализ — и если выяснится, что и она носит такой ген (а такое случается у 5% населения), паре лучше зачинать малыша искусственно. Ведь шанс, что естественным образом у них может родиться ребенок с муковисцидозом, составляет 25%.

«Большинство людей являются скрытыми носителями тех или иных генетических мутаций, — говорит Екатерина Померанцева. — Однако если мутации у партнеров в разных генах, риска рождения больного ребенка нет». И все же, если вдруг окажется, что у мужа и жены есть мутации в одних и тех же генах, такой паре предложат зачать ребенка в пробирке и отобрать здоровый эмбрион. На помощь таким парам приходит предымплантационная генетическая диагностика. Она позволяет провести тестирование эмбриона и оценить его здоровье еще до наступления беременности — то есть перенести в матку эмбрионы, не унаследовавшие тяжелые болезни родителей. Пока в России таким тестированием сопровождается лишь 1 из 200 циклов ЭКО. В других странах оно давно стало обязательным перед проведением искусственного оплодотворения.

Перед проведением ЭКО пары обязательно проходят и т. н. кариотипирование — скрининг на носительство хромосомных аномалий. «К сожалению, вероятность рождения детей с моногенными заболеваниями в семьях, страдающих бесплодием, гораздо выше. Ведь трудности с фертильностью (способностью к деторождению) могут быть следствием болезни», — говорит Екатерина Померанцева.

...Эксперты говорят, что планирование рождения здоровых детей выгодно не только с точки зрения улучшения демографии страны, но и с точки зрения экономики. Ведь лечение больных редкими (орфанными) заболеваниями сегодня сжирает до половины бюджетов здравоохранения некоторых регионов. «Некоторые компании создают лекарства для лечения больных, которых всего 50 человек на страну. Курс лечения самым дорогим препаратом в мире стоит 1,6 млрд долларов, — рассказывает директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. — В России на одного пациента с орфанным заболеванием тратят до 20 миллионов рублей в год. И чем более редкая болезнь, тем дороже обходится ее лечение».

Разумеется, если в России планирование рождения заведомо здоровых детей будет поставлено на поток, наша система здравоохранения существенно сэкономит. «Сегодня технологии позволяют планировать рождение детей не только без повреждений в хромосомном аппарате, но еще и с тканевой совместимостью — например если старшему ребенку требуется пересадка костного мозга. Одна семья в Питере недавно родила такого сына. Конечно, можно говорить о попытках создания сверхчеловека; и иногда мы даже слышим мнение, что люди не вправе заниматься такой селекцией. Однако от прогресса не уйдешь. Сегодня генная инженерия дала человеку возможность вмешиваться в эволюцию и создавать ранее не существующие у вида признаки. Раньше, в процессе естественного отбора, это занимало тысячи лет», — говорит Артур Исаев.

И что бы ни говорили сегодня противники генной революции, остановить ее уже невозможно.


Автор: Екатерина Пичугина
Источник: Московский Комсомолец
15.12.2015